Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


Od czego zależy nasza pamięć emocjonalna?

30 lipca 2007, 10:28

Zdolność do przypominania sobie ważnych emocjonalnie wydarzeń, takich jak bolesny wypadek czy miłość od pierwszego wejrzenia, zależy od wariantu pojedynczego genu. Jest to umiejętność niezwykle ważna z ewolucyjnego punktu widzenia. Zapamiętywanie źródeł niebezpieczeństw czy korzyści pomaga przecież przeżyć.  


Genetycznie zły kierowca

29 października 2009, 12:19

Częściowym usprawiedliwieniem dla złych kierowców mogą być feralne geny. Okazuje się bowiem, że osoby z wariantem pewnego genu stale wypadają gorzej w testach jazdy (Cerebral Cortex).


Bardziej inteligentni dzięki modyfikacji genetycznej?

18 września 2010, 10:48

Naukowcy z Emory University odkryli gen, który zmniejsza inteligencję u myszy. Jego zablokowanie sprawia, że gryzonie szybciej się uczą i lepiej zapamiętują. Gen RGS14 występuje także u człowieka. Czy to możliwe, że tak prosto można podnieść sprawność mózgu?


Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności

21 lipca 2011, 11:53

Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.


Dieta dziadków wpływa na geny wnucząt

14 listopada 2006, 12:12

Dieta matki może zmieniać działanie określonego genu w dwóch następnych pokoleniach. Myszy pozostające w czasie ciąży na wzbogaconej diecie wydają na świat potomstwo, u którego supresji ulega gen jasnej sierści. Nawet jeśli osobniki te jedzą już normalnie, ten sam gen jest również mniej aktywny u ich dzieci.


Mała cząsteczka, wielkie możliwości

7 maja 2008, 08:43

Niewielka cząsteczka zwana nutliną-3a wystarczy, aby aktywować mechanizm powstrzymujący podziały komórkowe - donoszą naukowcy z Narodowego Instytutu Badań nad Rakiem (NCI - od ang. National Cancer Institute). Oznacza to, że subtancja ta ma szansę stać się bardzo skutecznym lekiem przeciwnowotworowym.


Gen rozwodu

2 września 2008, 09:05

Hasse Walum i jego zespół z Karolinska Institutet odkryli wariant genu, który odpowiada za rozpad związku. Dla ułatwienia nazwali go genem rozwodów. Odgrywa on istotną rolę w reakcji mózgu na wazopresynę - białko kluczowe dla formowania się więzi między kobietą a mężczyzną (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Zidentyfikowano "gen niezdrowego odżywiania"

12 grudnia 2008, 01:33

Ponad połowa z nas posiada wariant genu, który skłania nasze organizmy do przyjmowania większych ilości pożywienia niskiej jakości.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy